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Q. 유전성 혈관부종은 어릴 때부터 증상이 나타나나요?

A. 환자가 많은 외국 연구에 의하면 전체 환자의 2/3가 20대 이전에 증상이 나타나서 진단을 받게 됩니다. 2세 미만에서 진단을 받는 예도 있지만, 증상 발생이 드뭅니다. 사춘기 시작 전후로 증상이 나타나는 것이 일반적입니다. 하지만 동양인에게는 증상 발현이 더 늦는다고 알려져 있습니다.

우리나라에서 진단된 환자 조사에서 20대 이전에 진단된 환자는 14%밖에 되지 않았고 40대 이전에 60%의 환자가 진단되고 60대 이후에 진단되는 경우도 7.7%나 될 정도입니다. 즉, 한국인에게 증상 발생 나이가 외국보다 늦습니다. 유전성이라고 어린 나이에 다 증상이 발생하는 것이 아니라는 것입니다. 물론 유전성 혈관부종에 대한 인지도가 없어서 증상이 일찍 발현돼도 수년간 제대로 진단을 받지 못해서 이런 조사 결과가 나온 것일 수도 있습니다. 희소식을 통해 많은 환자가 조기에 제대로 진단을 받고 적절한 치료를 받아서 건강한 일상생활을 하게 되길 진심으로 바랍니다.

정수지 | 동탄한림대병원 호흡기알레르기내과
권혁수 | 서울아산병원 알레르기내과

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