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Q. 유전성 혈관부종은 왜 생기는 건가요?
A. 우리 몸에는 C1 에스테라아제 억제제(C1 억제제)라는 단백질이 있습니다. C1 억제제는 우리 몸의 면역반응에 관여하는 보체라는 물질이 활성화되는 것을 억제하거나, 혈액 응고와 관련된 부분을 제어하는 역할을 합니다. 유전성 혈관부종은 이 C1 억제제가 부족하거나 제 기능을 하지 못해 발생하는 병입니다. 그 결과 체내에 칼리 크레인과 브래디키닌이라는 물질이 과도하게 생성되고, 이 브래디키닌이 혈관을 직접 확장해 혈관 투과성을 높여서 혈액의 물이 조직으로 새어 나와 혈관부종이 발생하게 됩니다.
C1 억제제는 SERPING1 유전자에 의해 만들어지는데 이 유전자의 돌연변이로 C1 억제제가 부족하게 되거나 제 기능을 못 하게 됩니다. 이러한 유전자 변이는 대부분 부모님에게 유전자를 50%의 확률로 물려받아서 생기지만 전체 환자의 20%~25%는 가족력 없이 새로 발생하기도 합니다. 따라서 부모에게도 유사한 증상이 있다면 강력히 의심해 볼 수도 있지만, 가족력 없이 새로운 변이가 발생할 수도 있기에 조금이라도 증상이 의심된다면 확진 검사를 받아 보는 것이 좋겠습니다.
김세훈 | 분당서울대학교병원 알레르기내과
권혁수 | 서울아산병원 알레르기내과
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