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Q. 유전성 혈관부종은 왜 3가지 유형으로 나뉘나요?
A. 유전성 혈관부종은 총 3가지 종류로 나눌 수 있습니다. 1형은 엄마와 아빠로부터 받은 2개의 C1 억제제를 만드는 SERPING1 유전자 중 한 개에 변이가 생겨서 C1 억제제가 만들어지지 않고 다른 1개의 유전자로부터만 정상적인 C1 억제제가 만들어집니다. 공장 생산 설비의 반이 고장 나서 생산을 아예 멈춘 상태입니다.
50%만 만들어져도 좋겠지만 불행히도 많은 환자에서는 30% 이하로 만들어져서 증상이 발생하게 됩니다. 2형은 생산에는 문제가 없지만, 기능하지 못하는 불량 C1 억제제가 만들어져서 발생합니다. 즉, 공장 생산라인의 50%가 계속 물건은 만들되 기능을 못 하는 불량품만 많이 만들어내는 상황입니다. 이 경우 불량 C1 억제제가 정상 C1 억제제를 오히려 방해해서 C1 억제제가 절반에 한참 밑도는 수준으로 생산됩니다. 1형 및 2형은 모두 정상적인 C1 억제제 부족하여 궁극적으로는 칼리크레인과 브래디키닌의 생산이 증가하여 혈관이 확장되고 물이 새어 나가 부종이 발생하게 됩니다.
3형은 C1 억제제의 기능은 정상인데 다른 이유로 칼리크레인과 브래디키닌이 증가하여 혈관부종이 생기는 유전성 질환입니다. 12번 응고인자, ANGPT1, PLG, KNG1 등 다양한 유전자 변이가 칼리크레인과 브래디키닌을 활성화할 때 발생합니다.1형이 전체의 85%, 2형이 15% 정도로 알려져 있고 3형은 매우 드물게 보고되고 있습니다. 유전성 혈관부종은 유전자변이로 인해 칼리크레인과 브래디키닌이 증가하여 부종이 발생하는 병입니다.
손경희 | 경희대병원 호흡기알레르기내과
권혁수 | 서울아산병원 알레르기내과
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