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Q. 유전성 혈관부종 진단은 어떻게 하나요?
A. 유전성 혈관부종은 임상적 평가, 상세한 환자 문진, 혈액검사를 통해 진단합니다.
특징적인 증상은 다음과 같습니다.
- 두드러기나 가려움 없이 부종이 국소적, 반복적으로 발생하는 경우 (주로 입술, 눈 주위와 같은 안면 부위, 손, 발, 생식기)
- 이유 없이 반복적으로 복통, 구토, 설사가 발생하는 경우,
- 입안이나 인·후두가 붓는 느낌이 나면서 숨이 답답한 경우
- 가족 중에 이런 비슷한 증상이 있는 사람이 있는 경우.
유전성 혈관부종 혈액검사에서 주로 확인하는 항목은 혈액 내 C4라는 보체의 양, C1 억제제의 양, 그리고 C1 억제제 활성도입니다. 일반적으로 C4가 떨어져 있는지를 먼저 확인하고 떨어져 있다면 C1 억제제 양이 떨어졌는지를 확인합니다. 이들의 감소가 뚜렷하지 않지만, 임상적으로 의심되는 경우에는 C1 억제제의 활성도를 측정합니다.
1형, 2형, 3형에 따라 이러한 검사 결과가 다 달라서 전문의에게 해석을 맡겨야 합니다. 1형의 경우 C1 억제제 양이 감소한 것으로 확진할 수 있고 2형의 경우에는 C1 억제제 양은 정상이거나 높아서 활성도가 감소한 것을 확인해야 확진할 수 있습니다. 3형은 현재 검사로는 확진하기가 어렵습니다. 증상이 뚜렷하지만, 검사는 정상이면 임상적으로 3형을 진단하게 되며 정규 검사는 아니지만, 연구소에서 유전자 검사를 하여 확진하는 예도 있습니다. 2021년 현재 C4 및 C1 억제제 양 측정 검사는 보험 급여가 되어 부담 없이 검사할 수 있지만, C1 억제제 활성도 검사는 보험 급여가 되지 않아서 비용이 많이 듭니다.
김건우 | 성가롤로병원 알레르기내과
권혁수 | 서울아산병원 알레르기내과
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